In occasione della Giornata delle Malattie Rare del 28 febbraio, AIFI – Associazione Italiana Fisioterapia – ha raccolto la voce della Presidente di UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, Annalisa Scopinaro, per approfondire uno dei nodi centrali dei percorsi di cura: il ruolo della riabilitazione e della fisioterapia nella presa in carico delle persone con malattia rara.
Le malattie rare coinvolgono migliaia di famiglie in Italia e pongono sfide complesse che riguardano diagnosi, accesso ai trattamenti, continuità assistenziale e integrazione tra professionisti. In questo scenario, la dimensione riabilitativa rappresenta spesso un elemento decisivo per mantenere o sviluppare abilità, prevenire il peggioramento funzionale e sostenere la qualità di vita lungo tutto l’arco dell’esistenza.
Attraverso questa intervista, la Presidente Scopinaro offre uno sguardo diretto sulle criticità ancora aperte – dalla transizione dall’età pediatrica a quella adulta alle disuguaglianze territoriali nell’accesso ai servizi – e indica possibili direzioni di lavoro condiviso tra associazioni di pazienti, professionisti sanitari e istituzioni. Un confronto che interpella da vicino anche la comunità dei fisioterapisti, chiamata a rafforzare competenze, personalizzazione degli interventi e lavoro in équipe per una presa in carico realmente centrata sulla persona.
La Giornata delle Malattie Rare è un momento di sensibilizzazione ma anche di proposta. Qual è oggi, secondo UNIAMO, la principale sfida ancora aperta per le persone con malattia rara e le loro famiglie?
Ci sono molte leggi che riguardano le nostre persone, ma qualche volta non riescono ad essere realmente incisive sulla loro vita quotidiana. Ancora troppe persone girano per il sistema senza una reale presa in carico, specialmente se attraversano il periodo della transizione fra età pediatrica ed adulta. I costi legati alle malattie rare sono ancora alti, dato che i trattamenti riabilitativi non sono assicurati secondo i bisogni e moltissimi devono ricorrere al privato per poter stabilizzare o cercare di migliorare la propria qualità di vita. Anche gli ausili, che sulla carta dovrebbero essere personalizzati ed adattati alle proprie condizioni di salute, sono a volte molto difficili da ottenere.
Quello che proponiamo è un finanziamento mirato ad alcuni obiettivi ogni anno, in modo da risolvere a poco a poco tutte le problematiche che riscontriamo. E una maggior sensibilizzazione da parte di tutti, in modo da attirare anche nuove generazioni di clinici e professionisti verso il mondo rare.
Nel percorso di presa in carico delle persone con malattia rara, quanto conta oggi la dimensione riabilitativa e funzionale, e quanto è realmente riconosciuta all’interno dei percorsi di cura?
La riabilitazione è spesso l’unico modo per non veder peggiorare le proprie condizioni di vita. Per alcune patologie sono indispensabili per poter sviluppare abilità (pensiamo a psicomotricità, logopedia, psicoterapia ecc) e per altre per mantenere un livello funzionale accettabile (pensiamo alla fisioterapia e altro).
In teoria le persone con malattia rara, da Legge 175/2021, dovrebbero aver diritto a questo tipo di assistenza, ma poi ci si scontra a livello territoriale con budget insufficienti e risorse umane mancanti o del tutto inadeguate rispetto alla pletora dei richiedenti. Il risultato è che molti sono costretti a rivolgersi a professionisti o centri privati, sostenendo la spesa di tasca propria.
La fisioterapia accompagna spesso le persone con malattie rare lungo tutto l’arco della vita. Dal vostro osservatorio, quali sono i bisogni più ricorrenti in termini di continuità, accesso e personalizzazione degli interventi riabilitativi?
Gli interventi riabilitativi vengono proposti in “pacchetti” con cicli spesso non ripetibili, a volte prescrivibili solo a distanza di tempo dal primo accesso. I riabilitatori offrono un servizio standardizzato, non essendo a conoscenza delle caratteristiche peculiari delle malattie rare di cui si occupano e delle esigenze specifiche della persona che hanno davanti. Anche l’eventuale formazione è volontaristica e l’offerta spesso delegata a quanto possono fare le Associazioni.
Uno dei temi centrali è il lavoro in équipe. Quanto è importante, nei percorsi per le malattie rare, l’integrazione tra fisioterapisti, medici, altri professionisti sanitari e caregiver?
Il modello organizzativo di base per le persone con malattia rara, anche da Piano Nazionale Malattie Rare, è quello della presa in carico multidisciplinare. Solo il confronto fra i vari specialisti infatti può garantire che la persona venga osservata da un punto di vista olistico e riceva i migliori trattamenti attraverso percorsi personalizzati.
Dal punto di vista delle associazioni dei pazienti, cosa può fare oggi la fisioterapia – come professione e come sistema – per contribuire a migliorare la qualità di vita delle persone con malattia rara?
Ciascun ordine professionale può, anche con piccole cose, contribuire a migliorare i percorsi e la presa in carico. Qualche webinar o incontro di approfondimento, su singole patologie o nei bisogni trasversali comuni; incontri con le Associazioni per capire meglio i bisogni dei pazienti; corsi di formazione specifici con il supporto di chi ha già expertise sulla singola malattia rara o su un gruppo di queste (pensiamo per esempio alle malattie neuromuscolari) e dei clinici che possono raccontare l’evoluzione della patologia e i conseguenti possibili danni funzionali, che in qualche caso possono essere prevenuti con interventi mirati.
Formazione e competenze specifiche sono cruciali nelle malattie rare. Ritiene che oggi ci sia sufficiente attenzione alla formazione dei professionisti della riabilitazione su questi temi? Cosa andrebbe rafforzato?
Come Federazione ci stiamo spendendo perché la formazione sulle malattie rare arrivi in tutte le sedi universitarie. Inoltre chiediamo alle società scientifiche e agli ordini professionali di dedicare piccole sessioni alle malattie rare durante i loro convegni annuali o periodici, invitando rappresentanti di Associazione che con la loro esperienza concreta possono catturare l’attenzione e invogliare a saperne di più.
Guardando al futuro, quali passi concreti auspica UNIAMO per rendere i percorsi di cura e riabilitazione più equi, omogenei e realmente centrati sulla persona, anche a livello territoriale?
Stiamo lavorando anche all’Interno del Forum del Terzo Settore per promuovere i LEP, Livelli essenziali di prestazioni, che uniformerebbero, al pari dei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), tutti i territori.
Occorre però un lavoro di rete perché, anche in mancanza di questi, ciascuno possa contribuire a questo obiettivo attraverso step successivi. Mi auguro che anche AIFI possa, con l’attività che i suoi professionisti quotidianamente svolgono, contribuire al miglioramento della qualità di vita delle nostre persone.
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